肥大细胞增生病是肥大细胞在皮肤或其它组织器官中异常增生的一种疾患。原因不明。临床可分为皮肤型和系统性两大类。

　　治疗

　　1.单发或持续不退之孤立皮损可手术切除。

　　2.泛发型者采用对症处理，主要是用各种药物抑制肥大细胞脱颗粒或拮抗组胺。

　　3.局部可用皮质类固醇激素软膏、也可采用皮质类固醇激素局部注射。

　　对单发型单个损害的肥大细胞增生病在成人一般无自觉症状，在婴儿都可自行消失，故无需治疗，但对潮红和疼痛症状严重的婴儿，可考虑切除。泛发型者目前无特效治疗，采取对症处理。其中以色甘酸钠较好，口服20mg，每日4次，该药有稳定肥大细胞膜的作用。抗组胺药物可止痒和减少潮红发作的次数，但不能防止起风团反应。皮质类固醇、抗细胞有丝分裂药物和放射治疗均无效。

　　症状

　　本病临床表现各种各样，差异很大，不但有皮肤症状，而且有些还可有全身症状。可局限于皮肤为孤立性或弥漫性损害，也可伴有肝、脾、骨髓等内脏系统损害。大部分有不同程度的痒感，但多甚轻微，泛发型严重者全身症状明显，有皮肤潮红、恶心、呕吐、腹痛、心动过速、晕厥、甚至休克等。这些情况仅发生 于一小部分患者，即所谓“肥大细胞综合征 ”，往往误诊 为“类癌综合 征”。有时仅有内脏损害而无皮损，病程可良性，也可恶性。

　　在皮疹表现方面，各型有所不同：

　　(一)良性皮肤型肥大细胞增生病

　　1.单发性皮 肤肥大细胞增生病

　　又名单发性肥大细胞瘤或肥大细胞痣。约占本组疾病的10%，主要见于婴儿，生下即出现皮疹，或出生后1个月内发疹，仅少数病例发生于幼儿和成人。皮疹可发生于任何部位，但以上肢多见，常为单个，偶可有数个。为卵圆形，直径1～5cm的斑块或结节，境界清楚，粉红色至淡褐色，稍隆起于皮面，表面光滑，或如橘皮 。质硬似橡皮。皮疹在受刺激 后或不明原因地突然肿胀或呈风团状，变为鲜红色，甚至有大疱形成，偶为血疱。损害有时可引起面部或全身皮肤潮红或肠绞痛，皮损破溃后如无继发感染 ，能迅速愈合。

　　2.泛发性(播散性)皮肤肥大细胞增生病

　　典型者即为常见的色素性荨麻疹 。皮疹多少不一，但广泛散布于全身。主要见于四肢、躯干，也可侵犯其它部位或粘膜，可伴有轻度痒感，但一般无自觉症状，也不影响健康，皮疹表现为色素性斑丘疹。在斑丘疹上划痕或摩擦能引起风团。斑丘疹多为圆形或卵圆形，也可为不规则形的斑丘疹或结节状，偶有水疱。一般境界均清楚。皮疹大多数出现于出生后3～9个月，但也有见于初生儿或较大儿童，成年人也不少见。

　　3.持久性发疹性斑状毛细血管 扩张

　　简称TMEP型，比较 少见，皮疹通常多见于躯干，特别是胸部，为较小的伴有毛细血管扩张的红斑，色素较少。此型往往伴有骨骼 损害。患者多为青年。

　　4.弥漫性皮肤肥大细胞增生病

　　不常见，是由弥漫性肥大细胞浸润所致。皮肤表面发黄，肥厚、柔软或光滑，或有苔藓化小丘疹。在皮肤皱折部位特别在腋窝 及腹股沟部皮疹加重，如弹性假黄瘤 状。自觉常有剧痒，且为全身性。由于搔抓刺激，故常伴有大疱，但也能自发水疱。此型既可发生于婴儿，也能见于成年。发生于婴儿者可能有肝脾肿大，故预后不好。此型如伴有弥漫性潮红，则又称之为红皮症型。

　　5.大疱性肥大细胞增生病

　　系指无斑疹 、丘疹、结节或色素损害而只有水疱者。如在色系性皮疹基础上出现疱疹时，则称之为大疱型色素性荨麻 疹。

　　(二)系统型肥大细胞增生病

　　指不仅有皮肤变化，而且有肝、脾、骨骼或淋巴 结病变。肝、脾肿大，活检示有大量肥大细胞浸润，可导致肝纤维化 。骨损害较多见，放射学检查可见骨质疏松 和骨硬化，可弥漫性或局限性。有时放射学检查无改变，但活检显示骨有肥大细胞浸润。淋巴结等组织内可有肥大细胞浸润。此型既能发生于儿童，也能见于成年，但发生于儿童并有肝、脾肿大者预后较差。这一型的血液 中一般不能发现有不成熟 的肥大细胞，但全身症状比较明显。

　　(三)无皮疹或内脏型肥大细胞增生病

　　仅在尸检或内脏活检者，方能获得证明，常见者为脾肥大细胞增生病。因无皮疹，故不详述。

　　(四)恶性肥大细胞增生病

　　又名白血病 性肥大细胞增生病。有报告极少数系统型肥大细胞增生病的患者，其皮肤组织内肥大细胞增生性浸润，与良性者虽然无大区别，但是在骨髓中肥大细胞明显增多，并进入血循环 ，因此又称为白血 病性肥大细胞增生病。此种病人往往预后不好。其皮肤呈象牙 黄色，浸润肥厚，表面可以光滑，也可有颗粒状 丘疹，或呈苔藓样变。这些皮疹可能仅见于腋窝及腹股沟部位，甚似弹性纤维 性假黄瘤 ，常常有瘙痒。皮肤划痕症常为阳性。故对这类患者，特别是儿童，要注意 检查周围血液，有无异常的肥大细胞。

　　预后：本病的预后与病程很大程度上取 决于本病发病年龄及其类型，在儿童发生单个损害的肥大细胞增生病者通常在数年内消退，一般10岁左右即自愈。也有持续到成年而不退的，而少数患者还可发生广泛皮疹。幼儿发生的广泛性色素性荨麻疹 预后最好，一半以亡病例在少年时期皮疹自行消退，后来发病的预后稍差一些，成人则很少自退，但呈良性，仅极少数病例恶变。出现水疱并不影响预后。少数病人不论是婴儿或儿童发病者均可发展为系统性病变，但仅极少数病例发生死亡。

　　诊断要点

　　1.皮肤型 皮损为色素性斑、斑块、丘疹、结节，圆形或椭圆形，大小不定，有时可出现大疱，红皮症和毛细血管扩张。多有不同程度的痒感，往往在一阵潮热后出现。躯干、四肢色素性斑丘疹，在斑丘疹上划痕或摩擦能引起风团，此为色素性荨麻疹的特点。

　　2.系统性 除皮损外，同时内脏受累。如肝、脾、淋巴结肿大，贫血、腹痛、腹泻、关节肿痛。全身发作时可出现晕厥或休克。

　　3.本病以婴儿或儿童期多发。幼年发病者多到成年后可自愈。

　　4.组织病理示皮损内均有大量肥大细胞浸润，胞浆内有异染颗粒，姬姆萨或甲苯氨蓝染色可更清楚地显示。酒精固定标本效果更好。

　　5.X线、骨髓及淋巴结穿刺活检及尿组胺测定对确定有无系统病变有价值。

　　成人型泛发性肥大细胞增生症治疗

　　1.可应用抗组胺剂和抗5-羟色胺剂如赛庚啶可减轻荨麻疹瘙痒和发红。 2.口服甲氧补骨脂素和UVA照射，可使大多数病例皮损消退，但停药后常复发，但亦有报告1/4的病例疗效持续达5年之久。 3.损害内注射曲安奈德(确炎舒松)或局部皮质类固醇激素封包，亦可使皮损消退，但停药后即复发。 4.硝苯地平(硝苯吡啶，心痛定)10mg，3次/d，可使所有症状在24h内缓解。 5.口服色甘酸可控制系统性肥大细胞增多症引起的腹泻;色甘酸对胃肠症状更有效，对皮肤损害其抗组织作用亦较好。

　　病例

　　患者男，74岁。全身泛发粟粒至绿豆大红色丘疹伴轻度瘙痒4年，皮损自行消退后形成褐色色素沉着斑点的同时不断出现新皮损，Darier征阴性，部分皮损呈紫癜样外观。组织病理学显示真皮浅层中等量肥大细胞弥漫浸润，伴部分细胞异形，诊断为肥大细胞增生病。由于其临床表现特殊，皮损与临床所见的皮肤肥大细胞增生病(包括色素性荨麻疹、弥漫型皮肤肥大细胞增生病、持久性发疹性斑状毛细血管扩张等)不同，导致长期不能确诊。该患者在随访过程中出现系统受累。