先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张,伴有先天性白内障。
病因
病因不明。为常染色体隐性遗传,家族中常有多个同患者,女性较男性多,上代常有近亲结婚史。
症状
出生后3~6月内开始发病,在面颊、耳前后以及臀部两侧,四肢伸侧发生红色水肿性斑片,继而出现毛细血管扩张,点状或网状色素沉着,其间杂有皮肤萎缩、脱色斑等皮肤异色变化。患儿对光敏感。光照处易起大疱。3~6岁时有40%出现白内障,有些病人有角膜变性。头发、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出现甲生长不良,甲表面粗糙肥厚,有纵嵴。约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形,部分患者有生殖腺功能不全,内外生殖器发育不良。
治疗
防治:血管萎缩性皮肤异色症的病人应注意对皮肤的保护,避免日光照晒。病人应定期接受皮肤科医生检查,以防演变成恶性疾病。对皮肤只能进行保护性治疗,口服益康宁、复合维生素、微量元素片剂,外用润肤膏霜 中医防治: 无花果瘦肉汤 脾胃不和 ‘作用’养阴,健胃。‘组成、用量’无花果5个,瘦肉100克。‘烹调、食法’瘦肉切成小块,与无花。
病例
患者女性,17岁,因外阴白斑伴瘙痒8年就诊。皮损主要表现为外、会阴及肛周有呈哑铃状角化白色斑片,胸背及双上肢伸侧有网状色素沉着斑,伴毛细血管扩张和轻度萎缩性白斑,家庭中有皮肤异色症患者。组织病理改变符合硬化性萎缩性苔藓。
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