结节性硬化症的临床表现有哪些

　　结节性硬化症可以说大多数的人都不太了解，不知道是一种什么病，一些人有一定的了解，但是也只是一些片面的了解而已。结节性硬化症的危害非常的大，甚至严重时危害了人们的生命。就是因为一些人不了解结节性硬化症所以也就不重视，不知道其发病形式是什么样的。针对这种情况，我们为大家介绍下结节性硬化症的临床表现有哪些，希望大家通过了解结节性硬化在的临床表现，可以清楚的认识到其危害。

　　专家指出，结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。目前对其发病的根本原因还是不太明确，临床上可累及多个系统和器官,表现出复杂多样的症状。

　　结节性硬化症的皮肤表现，有专家调查了131例TSC患者,发现126 例(占96% )有皮肤病变。TSC的皮肤表现包括:色素减退斑、面部血管纤维瘤、鲨革样斑、咖啡牛奶斑、下垂的软纤维瘤、额部纤维性斑块、confetti样斑(碎纸屑样白斑)、白发症等。TSC患者可同时具有两种及以上的皮肤损害。其中色素减退斑、面部血管纤维瘤、鲨革样斑及甲周纤维瘤对TSC有诊断价值。

　　(一)色素减退斑:色素减退斑是TSC皮肤损害中最常见的,又称白色叶状斑,因皮疹形状与欧洲岑树的树叶相似而命名。常分布于躯干和臀部,在紫外线或伍德氏灯下容易识别。多见于2岁以内的婴幼儿,可随年龄的增长而变得不明显,以致于成年后大部分消失。Jozwiak等发现106例患儿中103 例(占97% )有该皮肤症状。Sogut等调查了35 例6个月至17岁的TSC患者,发现有该皮肤表现的占94·3%。虽然TSC中色素减退斑是最常见的皮损,但无特异性。Vanderhooft等调查了423名小于45岁的正常白种人,发现4·7%的人至少拥有一处色素减退斑,但没有1例色素减退斑超过3处,所以多发性色素减退斑是TSC的特征性皮损。如果婴幼儿表现为色素减退斑合并抽搐或癫痫,临床上则需高度怀疑患TSC的可能。

　　(二)面部血管纤维瘤:见于70% ~75%的TSC 患者。可分为两种形态:一种为典型的面部丘疹结节性血管纤维瘤,表现为多发的粉红至红色结节,表面光滑、发亮。它们对称分布于面部中央(鼻唇沟、颊和颏部),是TSC特异的皮疹,但亦有少数的TSC 患者面部血管纤维瘤呈单侧分布。大部分TSC 在1~4岁之间开始在面部出现血管纤维瘤,并随年龄的增长而增大[2]。这一类型的皮疹在青春期易被误诊为寻常型痤疮,且易与基底细胞痣综合征、扁平疣、汗管瘤、结节病的面部结节性损害相混淆。面部血管纤维瘤的另一种表现是前额部纤维样斑块, 黄棕色或肉色,坚硬度不一致,生长缓慢。

　　(三)鲨革样斑:在TSC中的发病率为21% ~ 80%[1]。一般在青春期前出现。常位于背部,特别是腰骶部,很少发生于胸部和腹部。通常多发,大小从数毫米至十几厘米不等。皮损稍高出皮肤表面, 呈棕黄色或粉红色,外观象橘子样。随着年龄的增长,鲨革样斑的发生率也增加[2]。鲨革样斑易与播散性豆状皮肤纤维变性相混淆。1992年国际结节性硬化症联盟(NTSA)将其作为诊断TSC的次要症状之一,而在1998年修改的诊断标准中将其作为诊断TSC的主要症状之一。

　　(四)甲周纤维瘤:在TSC中的发病率是19% ~ 55%。常在青春期出现,一般在儿童很少发生。对于年龄较小的儿童,该症状无诊断价值[2],在成人则是诊断TSC的主要症状之一。瘤体起始于甲床或甲沟,位于甲周或甲下,更常见于趾甲。

　　结节性硬化症神经系统病变，神经系统的受累是引起TSC的主要临床表现和导致死亡的主要原因之一。TSC神经系统的临床症状主要是由于大脑皮层结节、室管膜下结节和室管膜下星形细胞瘤所致。皮层结节主要位于顶叶和额叶。这些结节和肿瘤影响了大脑的结构和发育, 导致临床上出现神经系统的症状。TSC神经系统的主要临床表现是癫痫、智力迟钝、认知和行为能力受损。Jozwiak等调查发现96%的TSC患者有癫痫症状,其中75%的癫痫症状发生于1岁以内。 O′Callaghan等研究得出半数的TSC患者拥有正常的智力。但Harrison等发现:如果仔细给TSC 患者作评价,大多数都有一定程度的认知缺陷,包括运动障碍、计算障碍和视运动失调。Jones等发现40%的TSC伴有孤独症或多动症等行为问题。

　　以上就是对结节性硬化症的临床表现有哪些的一个简单介绍，希望能给大家带来一些帮助。另外提醒大家，多掌握一些关于结节性硬化症复杂多样的临床表现,有助于早期诊断和早期治疗。在治疗时千万不要盲目的进行治疗，一定要到正规的专业的医院去进行详细的检查以后才治疗，在治疗期间保持良好的心态，不要给自己过多的心理压力。