性连锁鱼鳞病的病因和表现

　　提起鱼鳞病，相信大家都听说过，但是不知道大家知不知道X-连锁鱼鳞病呢?鱼鳞病并不是单一的疾病，在临床上由于病理的不同鱼鳞病可以分为好多种类型，X-连锁鱼鳞病就是其中的一种。而且鱼鳞病发生在任何年龄段，也没有肤色之分，可发于任何年龄，不分男女老少，也无肤色之别。很多的鱼鳞病患者根本就没有办法进行正常的工作和生活。一起来了解X-连锁鱼鳞病的病因和表现。

　　性连锁鱼鳞病发病原因

　　首先，19世纪60年代，从临床表现上将X-连锁隐性遗传鱼鳞病与其他鱼鳞病区别开，以后研究发现本病与类固醇硫酸酯酶异常有关。类固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸胆固醇和硫酸类固醇。胎儿硫酸肾上腺素脱硫基后变成雌激素，从母亲尿中排出。胎儿胎盘中类固醇硫酸酯酶缺乏可导致母亲尿中雌激素减少，在一些产妇中，还可致分娩启动及产程进行障碍。男性性联寻常性鱼鳞病患者，许多组织中的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。

　　其次，在男性，性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现在女性携带者。男性患者中隐睾及睾丸癌的发生率增加。血清、表皮、鳞屑的硫酸胆固醇水平升高，凝胶电泳显示β-脂蛋白(低密度脂蛋白)增加，此可作为诊断的特征之一。血清硫酸胆固醇水平由正常的80～200μg/dl增高至2000～9000μg/dl时，常可确定诊断。

　　在受累患者包括90%的人在位于染色体Xp22。31上的类固醇硫酸酯酶(STS)基因完全缺失，导致类固醇硫酸酯酶活性减弱或完全缺失，10%的患者由该基因失活突变引起。但是在目前看来，该病确切的病理机制还没有彻底清楚。那么它的表现又有哪些呢?

　　性连锁鱼鳞病表现

　　1、在受累的90%的男性患者中，X-连锁鱼鳞病在生后第一周出现，伴有轻度红皮病和全身鳞屑或大片透明鳞屑脱落。典型的粘附于皮肤上的大的、多角形、暗褐色鳞屑在婴儿后期出现，并对称分布于四肢、躯干和颈部。有时下肢鳞屑更大，呈浅灰色或白色。身体屈侧可受累或不受累，但颈部几乎常常受累。在幼童时期可见头皮稀薄鳞屑，随着成长而减少。除了耳前区外，掌跖和面部不受累，具有特征性。

　　2、在夏季趋于好转，但与寻常性鱼鳞病不同，不能随年龄增长而减轻。10%~50%的男性患者和一些女性携带者可出现无症状角膜混浊，其他的视觉异常比较罕见，如绿色色盲。受累的男性患者隐睾症的发生率增加20倍，与发育是睾丸下降不良无关，发展为睾丸癌和性腺功能减退的危险性增高。虽然女性携带者类固醇硫酸酯酶活性减少了85%，但剩余的活性似乎足以防止皮损的出现。

　　X-连锁鱼鳞病对患者的正常生活造成的影响不容忽视，所以大家必须要严格重视起来。我们都知道很多种疾病都会伴有相应的并发症，我们的身体伴有很多的器官，任何一个部位有了不正常的现象，肯定也会影响到其他部位的。鱼鳞病虽然还没有彻底治疗的方法，只要及时的发现、科学合理的治疗、全面的护理，相信鱼鳞病的症状一定能得到缓解。