表皮松解性角化过度鱼鳞病怎么办？

　　表皮松解性角化过度鱼鳞病在临床上少见，是一种常染色体遗传疾病，又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，这种病难治愈，容易复发，给患者带来不小的痛苦，下面就带大家来认识一下这个疾病。

　　什么是表皮松解性角化过度鱼鳞病?

　　皮松解性角化过度鱼鳞病(epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis, EHK)又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous congenital ichthyosiform erythroderma, BC IE)，仅有局限性线状疣状损害的又称豪猪状鱼鳞病[1]。

　　最早由Nikolski1in在1897进行了组织病理学的描述，而Brocq在1902首次对其临床表现进行了总结[2]。此病是一种少见的常染色体显性遗传病，且为完全外显率，人群中患病率约1/10万~1/30万，有约半数病例为散发病例。临床表现为出生时即有的红斑、水疱，及糜烂，以后逐渐发展为广泛的角化过度，覆有积厚鳞屑。皮损主要累及四肢屈侧，也可以累及其他部位，如掌跖部位。

　　由于皮肤通透性增加和防御功能的下降，还可以有明显的浸渍和继发感染后的腐臭味。部分患者还可以有双手软组织挛缩的表现。此外患者也可以合并结构不良痣。组织病理表现为典型的棘层松解性角化过度。遗传学连锁分析、基因突变及转基因动物研究都已证实该病是由编码基底层以上的角蛋白1(K1)或者角蛋白10(K10)基因的点突变引起。遗传连锁分析已将K1和K10的基因分别定位于12q11-q13和17q12-q21。角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白。

　　人类角蛋白家族包括两种类型，I型酸性角蛋白(K9~20)和II型碱性角蛋白(K1~ K8)，I型和II型角蛋白结合形成异二聚体，后者聚集形成中间丝，确保角质形成细胞的细胞骨架的稳固。成人表皮基底细胞层主要表达K5/K14，而其它3层则主要表达K1/K10。与其他角蛋白一样，K1和K10的分子结构也分为螺旋杆状区、非螺旋头区、尾区及连接区。螺旋杆状区有1A、1B、2A、2B四个α螺旋片段，及连接它们的3个非α螺旋的连接区L1、L12、L2。

　　大量突变位点的研究表明突变位点多位于K1和K10的1A和1B区的α螺旋末端基序，而这一区为角蛋白丝聚积相关的高度保守区，对维持细胞骨架结构完整性有重要作用。目前认为突变的热点为1A中的H1和HIP，L12和2B中的HTP。

　　不同角蛋白的突变及不同位点或者是同一位点的突变但替代的的氨基酸不同，对角蛋白丝的畸变程度和中间丝网格的形成影响不同，就会导致不同的临床类型和严重程度。研究发现，手足受累患者的突变主要为K1，而手足无受累组的换者主要为K10突变。目前多数研究表明K10的156号密码子精氨酸的突变对于中间丝聚集的影响是最大的。

　　表皮松解性角化过度鱼鳞病诊断要点

　　众所周知，在疾病的治疗过程中准确的诊断是很重要的，鱼鳞病的诊断也不例外，临床上常见的表皮松解性角化过度鱼鳞病的诊断要点有：

　　1.表皮松解性角化过度鱼鳞病一般出生时即有。

　　2.表皮松解性角化过度鱼鳞病皮损在屈侧较重，特别在腋部、腹股沟区、腕肘等皱褶处更明显，甚至出现灰棕色疣状鳞屑。

　　3.全身覆盖盔甲样鳞屑，鳞屑脱落后出现粗糙潮湿的表皮，可见松弛性大疱，其上再度出现鳞屑，如此反复。

　　4.皮损可遍及全身，也可呈限局性及线状等其他异型，如豪猪状鱼鳞病即为以疣状增殖和鳞屑为主的一种异型。

　　5.慢性病程，但表皮松解性角化过度鱼鳞病病情随年龄增长有逐渐减轻趋势。

　　6.组织病理示表皮明显角化亢进，表皮松解性角化过度鱼鳞病可有乳头瘤样增生，颗粒层细胞内水肿，致角朊细胞松解，颗粒变性。

　　通过上面的相关介绍，相信您对诊断皮松解角化过度性鱼鳞病常识有一定的了解了吧，当出现鱼鳞病的早期症状时，要做到及时就诊，避免延误病情治疗的最佳时机。