什么是表皮松解性角化过度鱼鳞病

　　现在有很多人都不了解鱼鳞病，虽然鱼鳞病已是日常生活普遍常见的皮肤病，但是对于鱼鳞病的相关常识还是了解的甚少。随着社会快速发展，很多人的体质都已经发生了变化，身体对疾病的免疫能力也开始下降，导致受到鱼鳞病的侵袭。那么，什么是表皮松解性角化过度鱼鳞病呢?

　　表皮松解性角化过度鱼鳞病：

　　1、皮松解性角化过度鱼鳞病(epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis, EHK)又称先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous congenital ichthyosiform erythroderma, BC IE)，仅有局限性线状疣状损害的又称豪猪状鱼鳞病。

　　2、最早由Nikolski1in在1897进行了组织病理学的描述，而Brocq在1902首次对其临床表现进行了总结。此病是一种少见的常染色体显性遗传病，且为完全外显率，人群中患病率约1/10万~1/30万，有约半数病例为散发病例。临床表现为出生时即有的红斑、水疱，及糜烂，以后逐渐发展为广泛的角化过度，覆有积厚鳞屑。皮损主要累及四肢屈侧，也可以累及其他部位，如掌跖部位。

　　3、由于皮肤通透性增加和防御功能的下降，还可以有明显的浸渍和继发感染后的腐臭味。部分患者还可以有双手软组织挛缩的表现。此外患者也可以合并结构不良痣。组织病理表现为典型的棘层松解性角化过度。遗传学连锁分析、基因突变及转基因动物研究都已证实该病是由编码基底层以上的角蛋白1(K1)或者角蛋白10(K10)基因的点突变引起。遗传连锁分析已将K1和K10的基因分别定位于12q11-q13和17q12-q21。角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白。

　　4、人类角蛋白家族包括两种类型，I型酸性角蛋白(K9~20)和II型碱性角蛋白(K1~ K8)，I型和II型角蛋白结合形成异二聚体，后者聚集形成中间丝，确保角质形成细胞的细胞骨架的稳固。成人表皮基底细胞层主要表达K5/K14，而其它3层则主要表达K1/K10。与其他角蛋白一样，K1和K10的分子结构也分为螺旋杆状区、非螺旋头区、尾区及连接区。螺旋杆状区有1A、1B、2A、2B四个α螺旋片段，及连接它们的3个非α螺旋的连接区L1、L12、L2。

　　5、大量突变位点的研究表明突变位点多位于K1和K10的1A和1B区的α螺旋末端基序，而这一区为角蛋白丝聚积相关的高度保守区，对维持细胞骨架结构完整性有重要作用。目前认为突变的热点为1A中的H1和HIP，L12和2B中的HTP。

　　6、不同角蛋白的突变及不同位点或者是同一位点的突变但替代的的氨基酸不同，对角蛋白丝的畸变程度和中间丝网格的形成影响不同，就会导致不同的临床类型和严重程度。研究发现，手足受累患者的突变主要为K1，而手足无受累组的换者主要为K10突变。目前多数研究表明K10的156号密码子精氨酸的突变对于中间丝聚集的影响是最大的。

　　通过上述的讲解之后，相信大家对于表皮松解性角化过度鱼鳞病也都有所了解了，其实表皮松解性角化过度鱼鳞病的别名也叫先天性鱼鳞病样红皮病。在现代，疾病对我们而言，要多注意预防，多了解一些相关的知识，这样对于我们的身心健康都是有好处的。